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捷报!迪安诊断NGS中心通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质评

来源:江南文化网    发布时间:2022-03-17 18:07   

2022年03月14日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)发布了2021年《全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价预研》证书,迪安诊断NGS中心顺利通过此次室间质评。

捷报!迪安诊断NGS中心通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质评

国家卫生健康委临检中心(NCCL)室间质评是目前国内对实验室室间质评的最高标准,是保证各临床实验室检测质量的重要手段。

全外显子测序

全外显子测序被应用于遗传性疾病、罕见疾病和复杂疾病的分子诊断以及肿瘤的免疫治疗指导和组学研究等方面。是目前遗传性疾病诊断过程中非常高效的手段,相比于传统的分子遗传学诊断方法,具有快速、低成本、覆盖范围广、适用性强的特点,在检出点突变、小片段插入/缺失的同时,也可以辅助检出拷贝数变异。

临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价预研计划可以确定参评实验室全外显子测序检测的能力,本次室间质评样本均统计分析有高置信区域和高置信变异结果集,具体从“结果有效性、检测重复性、检测准确性”三方面进行评价,这对实验室提出了更高的检测要求。

全国共有103家实验室报名参加此次预研活动,其中84家提交有效结果,仅28家通过评价活动,通过率为33.33%。

迪安诊断NGS中心通过此项室间质评,证明了在全外显子测序检测方面的技术能力和质量管理水平。

捷报!迪安诊断NGS中心通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质评

迪安诊断NGS中心

追求卓越品质、坚持精益求精

迪安诊断是国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点单位、首批基因检测技术应用示范中心,NGS中心严格按照ISO15189认可和美国CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理,积极参加并高水平通过国内外多项高通量测序能力评估。

目前,中心已获得CAP国际权威认证,这意味着出具报告结果的准确性和可靠性具有全球可比性和互认性。

未来,迪安诊断NGS中心将继续以高标准、严要求规范每一例样本的检测,一如既往地严格把控各个检测环节,助力于高效和个性化治疗方案的选择,为精准医疗的实现贡献力量,为实现“让国人平等地分享健康”的使命而不懈努力!