沪研究者发现朱莉式基因突变在我国高达28.5%

据《劳动报》报道，在“世界卵巢癌日”到来之际，复旦大学附属肿瘤医院昨天宣布，经过两年攻关，其专家组牵头完成了国内首个多中心卵巢癌胚系BRCA1/2基因突变研究，发现在中国卵巢癌患者中，像好莱坞明星朱莉那样的BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。卵巢癌发病率居女性恶性生殖系统肿瘤第三位，致死率却长期高居榜首。通过对826例患者的研究，肿瘤医院肿瘤妇科主任、妇科肿瘤多学科综合诊治团队首席专家吴小华教授发现，人体细胞内的BRCA基因突变与卵巢癌的发生关系密切，其中BRCA1和BRCA2都为抑癌基因，在调节细胞复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA发生突变，就会丧失抑制肿瘤发生的功能，进而导致癌细胞大量繁殖。据悉，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，但BRCA1突变携带者的发病风险可高达40%，BR鄄CA2突变携带者的发病风险可升高至11-18%。

吴小华建议，所有卵巢癌病人都要进行BRCA1/2基因检测。如果有卵巢癌家族史或有家人曾经出现BRCA1/2基因突变，一级亲属，包括姐妹、女儿等都要进行基因检测。

“如果发现相关基因突变，30岁左右未生育的女性一般建议随访。对已生育过的高危女性，BRCA1基因突变，建议在35-40岁进行预防性的输卵管卵巢切除手术，因为这个年龄段以后，每年发病风险都在1%左右；BRCA2基因突变卵巢癌的发病风险稍低，建议在40-45岁年龄段进行预防性手术；其他基因突变的考虑45岁以后再进行手术。”吴小华说。

在肿瘤医院肿瘤妇科，每年开展卵巢癌手术超过1000例，其中近90%为晚期，超过40%为复发手术患者。通过构建“全程管理模式”，涵盖遗传咨询、基因检测、家系预防、药物试验等，形成卵巢癌诊疗的“上海方案”，上海正在将这种令人色变的“杀手”变得可以被“管控”，向慢性病转变。